The VU-VUmc STXBP1 team, together with their collaborators, have published a new study on quantitative EEG analysis for STXBP1 syndrome patients. The study is published in the journal Frontiers of Physiology.
EEG measures brain activity and it is routinely used in the clinic, for example to detect epileptic activity. In this new study, we have used EEG recordings for in-depth, quantitative analysis of brain activity patterns during the ‘resting state’, which is the brain activity recorded while a participant is sitting still and not performing any tasks. EEGs were recorded at multiple locations: in Amsterdam, the Netherlands; in Genova, Italy; and in Dianalund, Denmark.
Brain activity of STXBP1 syndrome patients differed in several ways from control children. The changes that were observed indicate that the balance between excitation and inhibition is shifted towards relatively more inhibition in STXBP1 syndrome. Previous research, in animal models and in cultured cells, have suggested that excitatory and inhibitory neurons may function differently in STXBP1 syndrome. This study provides the first evidence that a change in E/I balance can be observed directly in the brain activity of STXBP1 syndrome patients.
The findings in this study give an important new insight into the consequences of STXBP1 variants. Combining EEG insights with data from molecular and cellular studies will help to understand the brain mechanisms that are changed in STXBP1 syndrome patients. In the future, quantitative EEG measurements may be used as a clinical biomarker to improve diagnosis and to measure efficacy of potential treatment options.
The paper was published on December 23rd 2021 and is available here.
N: Het VU-VUmc STXBP1-team heeft in samenwerking met andere onderzoeksgroepen een nieuwe studie gepubliceerd over kwantitatieve EEG-analyse bij patiënten met het STXBP1-syndroom. De studie is gepubliceerd in het tijdschrift Frontiers of Physiology.
EEG meet hersenactiviteit en wordt routinematig gebruikt in de kliniek, bijvoorbeeld om epileptische activiteit op te sporen. In deze nieuwe studie hebben wij EEG-opnamen gebruikt voor een diepgaande, kwantitatieve analyse van patronen van hersenactiviteit tijdens ‘rusttoestand’, dat wil zeggen: de hersenactiviteit die wordt geregistreerd terwijl een deelnemer stilzit en geen taken uitvoert. EEG’s werden opgenomen op verschillende locaties: in Amsterdam, Nederland; in Genua, Italië; en in Dianalund, Denemarken.
De hersenactiviteit van STXBP1-patiënten verschilde op verschillende manieren van die van controlekinderen. De waargenomen veranderingen wijzen erop dat de balans tussen excitatie en inhibitie verschuift naar relatief meer inhibitie bij het STXBP1 syndroom. Eerder onderzoek, in diermodellen en in gekweekte cellen, heeft gesuggereerd dat excitatoire en inhibitoire neuronen mogelijk anders functioneren bij het STXBP1-syndroom. Deze studie levert het eerste bewijs dat een verandering in de E/I-balans rechtstreeks kan worden waargenomen in de hersenactiviteit van STXBP1-patiënten.
De vindingen in deze studie geven een belangrijk nieuw inzicht in de gevolgen van STXBP1-varianten. Het combineren van EEG-inzichten met gegevens uit moleculaire en cellulaire studies zal helpen om de mechanismen in het brein te begrijpen die veranderd zijn bij STXBP1-patiënten. In de toekomst kunnen kwantitatieve EEG-metingen worden gebruikt als klinische biomarker om de diagnose te verbeteren en de werkzaamheid van potentiële behandelingsopties te meten.
Het (Engelstalige) artikel is gepubliceerd op 23 December 2021 en is hier te vinden.